常见病 369 呆小病（上）

呆小病是因甲状腺激素缺乏导致的小儿体格和智能发育障碍疾病，表现为身材矮小、智力低下及特殊面容。甲状腺激素对骨骼生长和中枢神经发育至关重要，若胚胎期或婴儿早期缺乏，会引发不可逆的脑损伤和生长迟缓。
根据病因不同，呆小病分为散发性与地方性两类。散发性呆小病多因甲状腺先天缺陷或发育不全，女性发病率较高。患儿出生后数月出现症状，如四肢短小、反应迟钝、体温低、皮肤粗糙及特殊面容（眼睑浮肿、鼻梁宽平等）。地方性呆小病则与缺碘相关，表现为严重智力低下、运动障碍或甲状腺功能低下症状，分神经型与黏液水肿型两种。
诊断需结合临床特征与辅助检查，如骨龄延迟（落后正常儿童三年以上）、T3/T4水平降低、甲状腺吸碘率下降等。早期治疗对改善预后至关重要，延迟干预可能导致永久性发育异常。