第549期 基因检测在肿瘤诊疗中的作用 | 刘馨

基因检测的临床应用与时机

基因检测在肿瘤诊疗中发挥核心作用，尤其在制定靶向药物选择指南时至关重要。初次确诊时需通过肿瘤基因检测技术明确驱动突变（如肺癌EGFR、乳腺癌HER2），为个性化治疗提供依据；治疗耐药后则需进行耐药基因突变分析，发现新突变以调整方案（如肺癌T790M突变对应三代EGFR-TKI）。检测时机直接影响治疗效果，需结合病情进展动态评估。

检测项目选择与报告解读

二代高通量测序法是主流技术，根据需求选择基因覆盖量不同的大/小组套检测。小组套针对初诊患者，聚焦指南推荐基因；大组套适用于耐药患者，兼顾肿瘤突变负荷等指标。检测报告需由临床医生结合指南和患者分期综合解读，并非所有突变均可用药，需参考A类证据药物推荐。阴性报告同样具有价值，如指导免疫治疗选择。

肿瘤早期筛查与甲基化技术

肿瘤早期筛查策略可显著提高治愈率并降低费用。基因甲基化早筛技术通过检测抑癌基因甲基化状态（如结直肠癌SDC2甲基化），辅助无创筛查高风险人群。推荐45岁以上或高危人群优先采用粪便DNA检测等非侵入方法，阳性者再行肠镜确诊。甲基化作为肿瘤发生早期标志物，已获批用于结直肠癌、膀胱癌等早诊场景。

检测频率与结果意义

遗传性肿瘤基因检测仅需一次，而治疗监测需在耐药或复发时进行。微小残留病灶监测可通过定制探针每3个月追踪复发风险。早筛阳性仅提示肿瘤风险，需结合影像学或内镜进一步验证。临床强调规范检测机构选择及专业报告解读，确保治疗方案与患者分期、身体状态匹配。